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《科学》杂志发布2018年度十大科学突破

  7. 法医系谱学时代到来

  Joseph James DeAngelo

  图片来源:PAUL KITAGAKI JR

  4月,美国警方宣布逮捕了金州杀人案嫌疑人。

  该案件是史上最扑朔迷离的悬案之一:上世纪七八十年代在加利福尼亚州发生了一系列强奸和谋杀事件。

  而破案使用的方式也十分“特殊”:警方利用犯罪现场回收的DNA,通过公共家谱 DNA 数据库锁定了金州杀手的亲属。

  此后,警方利用这一策略破解了 20 余起其他悬案,并开辟了一个新的领域:法医系谱学。

  像Ancestry和23andMe这样的私人DNA网站包含了数以百万计的个人资料。

  这些资料可用来从共享的DNA片段中找到一个人的亲属,但是警方需要法庭命令才能使用这些数据。

  在金州杀人案中,当局使用了一个公共的、简洁的在线 DNA 数据库:GEDMatch。

  它由得克萨斯州和佛罗里达州的两个业余系谱学家运行,任何人都可以提交DNA测试结果。

  调查人员将犯罪现场的 DNA 图谱上传到数据库后,找到了嫌疑人的几个远房亲属。

  于是,他们与一位系谱学家合作,利用公共记录建造大型家庭树,最终将证据指向了73岁的Joseph James DeAngelo。

  他的年龄和位置与部分罪行相匹配,并且测序显示犯罪现场 DNA 与DeAngelo的DNA相匹配。

  遗传学家表示,一旦数据库拥有300万个用户资料,即使有些人从未测过DNA,也可用类似的方法找到超过90%的白人。

  8. 基因沉默药物获批

  短RNA分子附着在信使RNA(蓝色)上,阻止蛋白质翻译。

  图片来源:VAL ALTOUNIAN/SCIENCE

  2018年,一种基于RNA干扰技术让基因沉默机制的药物,获得了美国食品药品监督管理局的批准。

  这个漫长等待的最终结果可能预示着一种靶向致病基因的新型药物的诞生。

  早在20多年前,两名美国遗传学家发现,短RNA分子可附着在信使RNA上,从而破坏基因的翻译。

  这一进展为他们赢得了诺贝尔奖,但将其转化为药物的努力很快遇到了障碍。

  科学家努力使这些脆弱的RNA分子保持完整,并将其导向正确的组织,但结果不尽人意。

  直到2008年,马萨诸塞州剑桥市奥尼兰姆制药公司提出了解决方案:一种脂质纳米颗粒,可保护基因沉默的RNA 并将其运送至肝脏。

  在那里,他们希望它可通过阻止蛋白质折叠错误的产生,治疗一种被称为遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的罕见疾病。

  该公司推出静脉注射药物 Onpattro。

  该药物在2018年获得美国和欧盟监管机构的批准,并以每年45万美元的定价进入市场。

  贝斯以色列女执事医疗中心发育生物学家Frank Slack说,这项批准以及2016年另一种基于RNA的药物的批准,为该领域注入了活力,但让RNA在包括心脏在内的某些组织中积累将是一个挑战,奥尼兰姆的成功“刚刚打开了洪水之门”。

  相关论文信息:

  Nature, Vol. 560, p. 291, 10 August 2018

  9. 原始世界的“分子窗口”

  “迪金森尼亚”化石

  图片来源:D. GRAZHDANKIN

  今年,科学家从生活在5亿多年前的生物身上发现了分子痕迹,从而对这个神秘世界的认识更加清晰。

  9月,来自澳大利亚国立大学的研究人员在埃迪卡拉纪(距今6.35亿至5.41亿年)的水母化石中找到了胆固醇样分子的痕迹。

  这种被称为“迪金森尼亚”的椭圆形生物长1.4米,全身有肋骨状结构,属于埃迪卡拉生物群。

  这类生物比5.4亿年前“寒武纪大爆发”中出现的大量动物早了近2000万年。

  研究证明,当时的动物群大而丰富,并且比此前估计的还要早。

  此前假说认为,节肢动物在5.4亿年前的寒武纪“突然”出现。

  但也有研究者猜测,节肢动物在寒武纪之前应该已经开始缓慢进化,只是因为那个时期的化石难以保存,才没有找到确切证据。

  “迪金森尼亚”化石是一把钥匙,有助于理解以细菌为主的世界如何演化到“寒武纪大爆发”后的大型动物世界。

  10月,另一研究团队在来自6.6亿到6.35亿年前的岩石中发现了一种现今只有海绵制造的分子,这表明海绵这种形式的动物可能比已有最古老的可识别化石早进化了一亿年。

  相关论文信息:

  Nature Ecology & Evolution, Vol. 2, p. 437, 22 January 2018

  Science, Vol. 361, p. 1246, 21 September 2018

  Nature Ecology & Evolution, Vol. 2, p. 1709, 15 October 2018

  10. 细胞如何自我管理

  蛋白质能分离或浓缩成离散的液滴。

  图片来源:E.M. LANGDON ET AL., SCIENCE2018

  细胞内的各组分是如何协调的,以至于能在正确的时间和地点行使功能?

  生物学家逐渐意识到,这个问题的关键是液滴。

  但他们直到最近才发现,液滴在细胞中无处不在,组织(有时甚至搞乱)细胞工作。

  成千上万的蛋白质和其他分子聚集在细胞质中。

  它们经常相互碰撞,并执行生命任务:从分解营养物质到释放能量,再到回收废物。

  从2009年开始,研究人员发现许多蛋白质能形成离散的液滴,特别是当细胞对压力作出反应时。

  2017年发表在《自然》上的两篇论文显示,细胞核中的液状蛋白滴有助于缩小基因组的某些区域,从而抑制其中的基因。

  2018年,《科学》的3篇论文指出了这种液相分离的更大作用。

  研究人员称,驱动遗传密码从DNA转移到RNA的蛋白质,可凝结成附着在DNA上的液滴。

  虽然细节还有待研究,但它们揭示了相分离在生命的一个基本奥秘——基因的选择性表达——中的作用。

  生物物理学家正在研究这些液滴是如何形成的。

  当这个过程出错时,原本应该是液体的东西会变成凝胶,凝胶会凝固,形成肌萎缩侧索硬化症等神经退行性疾病中出现的各种聚集体。

  相关论文信息:

  Nature, Vol. 547, p. 168, 13 July 2017

  Science, Vol. 361, p. 329, 27 July 2018

  Science, Vol. 360, p. 859, 25 May 2018

  Cell, Vol. 173, p. 549, 19 April 2018

来源:科学网
爱科学

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